Sex Linked Chomosome Abnormalitas

Ada beberapa jenis kalainan yang terjadi karena kelainan kromosom pada manusia diantaranya :

 Sindrom Klinefelter

kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara),

Sejarah

Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.

Penyebab

Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY

Mental

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme.^[4] Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal.  Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

Fisik

Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter.

Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia.  Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.^[6] Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

Pencegahan

Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.

Fragile X Symdrom

Sindrome Fragile X. Kelainan ini akibat adanya "cacat" pada kromosom X berupa patahan. Anak mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan. Penting lho buat tau kelainan ini. Yuk baca aja ya. Kalo ada kesulitan pemahaman, mohon komentnya aja...

            Dalam keadaan fisiologis, gen mangandung informasi yang digunakan sel untuk membuat protein (minimal 1). Apabila terjadi perubahan pada gen maka sel tidak bisa membuat protein yang akan digunakan tubuh, khususnya sel otak, untuk berkembang dan berfungsi secara normal.

            Pada Sindroma Fragile X terjadi perubahan atau mutasi pada gen tunggal lengan panjang kromosom X distal pada Xq27.3, yaitu pada gen Fragile X Mental Retardation 1 (FMR 1). FMR 1 digunakan untuk membentuk FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Pada hasil penelitian hewan percobaan, FMRP diperkirakan berperan dalam regulasi komunikasi di antara sel dan menjaganya agar tetap terkontrol. Bila terjadi mutasi FMR 1 akan menyebabkan gangguan pada sintesisi FMRP. Bila kadar FMRP turun namun kadarnya mendekati normal, maka gejala yang ada akan lebih ringan atau bahkan tidak ada. Bila kadarnya jauh dari normal atau bahkan sama sekli tidka terbentuk FMRP akan menimbulkan gejala berat. Hal inilah yang menyebabkan retardasi mental.

            Pada gen terdapat dua macam area, yaitu promoter region sebagai introduction dan selanjutnya instruction untuk membuat protein. Normalnya fragmen gen terdiri dari sekitar 2800 trinukleotida pasangan basa berulang. Di daerah promotor region gen FMR 1 terdapat pengulangan basa CGG (Cytosine-Guanine-Guanine). CGG ini bertugas untuk mengontrol aktivitas gen pada pembentukan FMRP. Normalnya pengulangan CGG sebanyak 6-40 (rata-rata 30). Bila meningkat sebanyak 55-200 pengulangan dinamakan kondisi pre-mutasi. Bila meningkat melebihi 200 pengulangan dinamakan full-mutasi yang akan mengakibatkan inaktivasi gen. proses ini dinamakan metilasi. Sel akan sedikit atau bahkan tidak bisa memproduksi FMRP.

Faktor-faktor yang mempengaruhi banyaknya FMRP diproduksi:

1.      Jumlah pengulangan CGG

2.      Karena “mosaic”, keadaan di mana sel ada yang mengalami pengulangan basa CGG di promotor FMR 1 lebih dari 200 atau full-mutasi, dan sel yang lain hanya mengalami pre-mutasi sehingga masih bisa memproduksi FMRP dan tidak terjadi proses metilasi.

3.      Karena faktor wanita (XX)

Pada wanita dapat ditemukan 1 gen normal FMR 1 dan 1 mutasi gen FMR 1 sehingga FMRP masih dapat diproduksi, sehingga gejala yang ditemukan akan lebih ringan.

Pola pewarisan Sindroma Fragile X   

Pada keturunannya, yang timbul adalah kondisi pre-mutasi.

Namun bila pewarisan berasal dari pihak ibu (wanita), premutasi bersifat tidak stabil dan dapat mengembang melewati beberapa generasi. Berangsur-angsur ukurannya meningkat bila diwariskan oleh wanita tapi tetap sama jika diwariskan oleh laki-laki.

Tanda dan gejala

a.       Inteligensi dan Learning

Lebih dari 80 % laki-laki dengan Sindroma Fragile X memiliki IQ ≤ 75, selebihnya (kurang dari 20 %) menpunyai IQ rata-rata 85-115. Pada perempuan tingkat intelegensinya bervariasi yaitu berupa penurunan mental, ketidakmampuan belajar dan IQ yang normal. Penderita laki-laki Sindroma Fragile X memiliki IQ 40-85. Pada perempuan dengan full mutasi perkembangan kognitif/learning disability relative normal pada beberapa area. Misalnya penderita dengan IQ normal tapi tidak bisa mengerjakan matematika.

Penderita Sindroma Fragile X memiliki memori yang baik dalam hal visual (gambar) untuk belajar huruf dan kata. Penderita juga dapat mengikuti instruksi yang disampaikan melalui gambar. Hanya saja penderita tidak bisa berpikir atau ide abstrak, organizing information, perencanaan dan pemecahan masalah. Pada intinya, penderita mampu belajar dan bekerja, hanya saja lebih memerlukan banyak waktu untuk belajar atau metode pembelajaran khusus.

b.      Fisik

Pada bayi dan anak jarang tampak kelainan, hanya berupa dahi yang lebar dan kepala yang lebih besar dari normal. Menginjak usia pubertas, mulai tampak perubahan seperti muka panjang, telinga besar, perawakan lebih pendek, makroorchidism (pembesaran testis), kehilangan flexibilitas sendi, hernia, infeksi telinga tengah serta kelainan konektif tissue yang mengakibatkan murmur jantung. Pada usia lanjt terjadi tremor dan gangguan berjalan. Pada perempuan khususnya, terjadi Premature Ovarian Failure (POF) yaitu fungsi ovarium berhenti sebelum menopause (kurang dari 40 tahun). Bila dibandingkan, POF terjadi lebih dini pada penderita perempuan dengan pre-mutasi daripada penderita perempuan dengan full-mutasi.

c.       Sosial dan emosional

Penderita merasa tidak nyaman dengan situasi baru, berjumpa dengan orang baru dan melakukan hal baru. Kecemasan kegugupannya akan ditunjukkan dengan menghindari tatap mata dan bicara dengan cepat. Ia akan mudah terstimulus oleh suara, dengan respon berupa kaku, menangis melakukan aksi berulang-ulang, menggigit diri, marah dan menyerang.

d.      Bicara dan bahasa

Penderita akan mengucap kata berulang-ulang, bertanya pertanyaan yang sama berulang-ulang, bicara terlalu cepat dan volume bicara yang tinggi.

e.       Sensori

Penderita sensitive akan suara keras, keributan, peka dengan suara rendah, sentuhan dan pelukan. Penderita juga mengalami kesulitan untuk belajar duduk, berdiri, jalan atau mengendarai sepeda.

Kelainan-kelainan yang berkaitan dengan Sindroma Fragile X

1.      Autism

Ditemukan pada sebagian besar penderita Sindroma Fragile X laki-laki dan 1/3 penderita perempuan. Pada penderita autis, hanya 4 % yang ditemukan adanya mutasi gen FMR 1 pada kromosom X.

2.      Attention Deficit Disorder (ADD) / Attention Deficit Hiperactivity Disorder (ADHD)

80-90 % penderita laki-laki dan 35-47 % penderita perempuan ditemukan gangguan pemusatan perhatian.

3.      Kelainan connective tissue

4.      Kejang ditemukan pada 20 % penderita Sindroma Fragile X.

5.      POF

Penatalaksanaan

Tidak ada pengobatan definitive untuk Sindroma Fragile X. namun semain dini intervensi yang diberikan akan semakin besar kesempatan untuk belajar.

a.       Educational options

Tujuan pembelajaran khusus dan sesuai dengan kebutuhan dan kemampuan

1.      Full inclusion in a regular classroom

Penderita menghabiskan waktu seharian di kelas regular dengan penderita lain dan dididik oleh spesialis jiwa.

2.      Inclusion with “pull-out” services

Sebagian besar waktu dihabiskan di kelas regular dan sisanya menghadiri kelas grup kecil dengan satu atau lebih spesialis jiwa seperti terapi bahasa-bicara atau terapi fisik.

3.      Full time, special education classroom

Kelas pendidikan khusus kecil yang jumlahnya lebih sedikit dan lebih terpusat pada perhatian individu.

b.      Therapeutics options

1.      Speech-language therapy

Memperbaiki pelafalan kata dan kalimat, melambatkan bicara, menggunakan bhasa lebih efektif, komunikasi non verbal

2.      Occupational therapy

Terapi membantu mengidentifikasi pekerjaan/karir/keterampilan yang sesuai dengan minat dan kemampuan mereka. Misalnya dengan membuat design computer atau pensil atau mouse yang lebih mudah digunakan bagi penderita

3.      Terapi fisik

Aktivitas dan latihan untuk membangun control motorik dan meningkatkan keseimbangan.

4.      Terapi tingkah laku

Mengidentifikasi mengapa anak bersifat negative dengan lingkungannya dan mencari cara mencegah situasi distress.

c.       Medications options

Mengobati gejala

Penegakan Diagnosis

Screening untuk:

1.      Penderita Retardasi Mental dengan penyebab tidak diketahui, adaya keterlambatan perkembangan, disability learning

2.      Penderita autism atau perilaku seperti autism

3.      Penderita yang sebelumnya diduga Sindrom Fragile X dengan tes kromosom

4.      Wanita dengan POF atau riwayat keluarga dengan POF

Tes meliputi:

1.      Tes DNA molecular yaitu menghitung jumlah pengulangan CGG pada promotor region gen FMR 1 dan mengecek apakah telah terjadi metilasi atau tidak. Tes ini mencakup Southern Blot dan Polymerase Chain Reaction (PCR)

2.      Tes Kromosom

Mencari area rapuh pada koromom X dengan menggunakan mikroskop

3.      Tes Protein

Mengukur jumlah FMRP yang diproduksi sel normal.

Untuk prenatal test menggunakan sampel cairan amnion melalui amniostomi atau dengan sel plasenta (chorionic villus sampling) dan dites dengan tes-tes diatas.

Pencegahan terhadap prevalensi Sindroma Fragile X masih dikembangkan yaitu dengan cara:

1. Gene repair, gene reactivation, dan terapi gen. tujuannya adalah mencegah terjadinya proses metilasi, diupayakan dengan cara memasukkan substansi kimia tertentu ke otak yang diharapkan dapat mengobati defek pada gen FMR1.
2. Protein replacement, yaitu dengan mambuat FMRP sintesis
3. Protein substitute trough medication, menggantikan peran FMRP dengan substansi lain.

Turner Symdrom

Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai "disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan banyak penyakit autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati, dengan kesulitan tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah memori.

Sindrom Turner Gejala

Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:

• Perawakan pendek
• Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki
• Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting
• Rambut Rendah
• Rendah-set telinga
• Reproduksi sterilitas
• Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang)
• Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi
• Peningkatan berat badan, obesitas
• Perisai berbentuk jantung dada
• Dipersingkat metakarpal IV (tangan)
• Kuku kecil
• Karakteristik wajah fitur
• Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi
• Coarctation aorta
• Miskin perkembangan payudara
• Horseshoe ginjal
• Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll
• Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus (berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata terkulai. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.

Faktor Risiko Sindrom Turner

Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah sangat tidak mungkin.
Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.

Sindrom Turner Insiden

Sekitar 98 persen dari semua janin dengan hasil sindrom Turner di keguguran. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah aborsi spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom Turner pada kelahiran perempuan hidup diyakini 1 di 2500.

Sindrom Turner Sejarah

Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-atau bahkan Bonnevie-Ullrich-sindrom Turner untuk mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh para dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X adalah pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah Sakit Harwell dan Guy di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.

Diagnosis Sindrom Turner

Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner.

Sindrom Turner Prognosis

Sementara sebagian besar temuan fisik dalam sindrom Turner tidak berbahaya, akan ada masalah medis signifikan yang terkait dengan sindrom.

Kardiovaskular

Price et al. (1986 studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner) menunjukkan jumlah signifikan lebih besar kematian akibat penyakit pada sistem peredaran darah dari yang diharapkan, setengah dari mereka karena penyakit jantung bawaan coarctation-kebanyakan preductal aorta. Ketika pasien dengan penyakit jantung bawaan dihilangkan dari sampel penelitian, tingkat kematian dari gangguan peredaran darah tidak meningkat secara signifikan.
Malformasi kardiovaskular menjadi keprihatinan yang serius karena merupakan penyebab kematian paling umum pada orang dewasa dengan sindrom Turner. Dibutuhkan bagian penting dalam peningkatan 3 kali lipat dalam mortalitas secara keseluruhan dan harapan hidup berkurang (sampai 13 tahun) yang berhubungan dengan sindrom Turner.

Menyebabkan

Menurut Sybert, 1998 data tidak memadai untuk memungkinkan kesimpulan tentang korelasi fenotipe-kariotipe berkenaan dengan malformasi kardiovaskular pada sindrom Turner karena jumlah individu yang dipelajari dalam kelompok-kelompok kariotipe kurang umum terlalu kecil. Studi lain juga menunjukkan adanya mosaicisms tersembunyi yang tidak didiagnosis pada analisis karyotypic biasa pada beberapa pasien dengan 45, kariotipe X.
Sebagai kesimpulan, hubungan antara karakteristik kariotipe dan fenotipik, termasuk malformasi kardiovaskular, tetap dipertanyakan.

Prevalensi malformasi kardiovaskular

Prevalensi malformasi kardiovaskular antara pasien dengan sindrom Turner berkisar dari 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) menjadi 45% (Dawson et al-Falk., 1992).
Variasi ditemukan dalam studi yang berbeda terutama disebabkan variasi dalam metode non-invasif yang digunakan untuk skrining dan jenis lesi yang mereka dapat mencirikan (Ho et al., 2004). Namun Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu bisa saja disebabkan oleh sejumlah kecil mata pelajaran dalam studi yang paling.
Kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasi kardiovaskular. Dua penelitian menemukan prevalensi malformasi kardiovaskular 30% dalam kelompok murni 45, X monosomi. Namun mengingat kelompok kariotipe lain, mereka melaporkan prevalensi 24,3% yang dapat menyebabkan disfungsi katup progresif sebagaimana dibuktikan oleh stenosis aorta atau regurgitasi.
Dengan prevalensi dari 12,5% menjadi 17,5% (Dawson et al-Falk., 1992), bikuspid katup aorta adalah kelainan bawaan yang paling umum yang mempengaruhi jantung pada sindrom ini. Hal ini biasanya terisolasi namun dapat dilihat dalam kombinasi dengan anomali lain, terutama coarctation dari aorta.
Coarctation dari aorta. Antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir dengan sindrom Turner memiliki coarctation dari aorta, penyempitan bawaan dari aorta menurun, biasanya hanya distal asal arteri subklavia kiri dan berlawanan dengan duktus (dan begitu disebut "juxtaductal").
Perkiraan prevalensi ini malformasi pada pasien dengan sindrom Turner berkisar dari 6,9%
Dalam pengelolaan pasien dengan sindrom Turner adalah penting untuk diingat bahwa sisi kiri malformasi kardiovaskular dalam hasil sindrom Turner di peningkatan kerentanan terhadap endokarditis bakteri. Oleh karena itu antibiotik profilaksis harus dipertimbangkan ketika prosedur dengan risiko tinggi endokarditis dilakukan, seperti membersihkan gigi.

• Allen et al, 1986. Yang mengevaluasi 28 anak perempuan dengan sindrom Turner, menemukan aorta secara signifikan lebih besar berarti diameter akar pada pasien dengan sindrom Turner dibandingkan dengan kelompok kontrol (cocok untuk daerah permukaan tubuh). Meskipun demikian, diameter akar aorta ditemukan pada pasien sindrom Turner masih baik dalam batas-batas.
• Ini telah dikonfirmasi oleh studi Dawson et al-Falk, 1992. Yang mengevaluasi 40 pasien dengan sindrom Turner. Mereka disajikan pada dasarnya temuan yang sama: aorta berarti diameter akar lebih besar, yang tetap masih dalam kisaran normal untuk wilayah permukaan tubuh.

Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu tetap tidak terbukti bahwa diameter akar aorta yang relatif besar untuk daerah permukaan tubuh tetapi masih baik dalam batas normal menyiratkan risiko untuk dilatasi progresif.

Prevalensi kelainan aorta

Prevalensi dilatasi aorta berkisar dari 8,8%
Diseksi aorta mempengaruhi 1% sampai 2% pasien dengan sindrom Turner. Akibatnya setiap dilatasi aorta harus serius diperhitungkan karena bisa menjadi diseksi aorta fatal. Pengawasan rutin sangat dianjurkan.

Reproduksi
Perempuan dengan sindrom Turner hampir secara universal subur. Sementara beberapa wanita dengan sindrom Turner telah berhasil menjadi hamil dan membawa kehamilan mereka untuk istilah, ini sangat langka dan biasanya terbatas pada mereka wanita yang tidak kariotipe 45, X. Bahkan ketika kehamilan seperti itu memang terjadi, ada yang lebih tinggi dari rata-rata risiko keguguran atau cacat lahir, termasuk Sindrom Turner atau Sindrom Down. Beberapa wanita dengan sindrom Turner yang tidak mampu untuk hamil tanpa intervensi medis mungkin dapat menggunakan perawatan kesuburan IVF atau lainnya.
Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhan karakteristik seksual sekunder pada saat pubertas harus onset. Sementara perempuan sangat sedikit dengan Sindrom Turner menstruasi spontan, terapi estrogen memerlukan reguler penumpahan lapisan rahim ("perdarahan penarikan") untuk mencegah pertumbuhan berlebih nya. Penarikan perdarahan dapat diinduksi bulanan, seperti menstruasi, atau kurang sering, biasanya setiap tiga bulan, jika keinginan pasien. Terapi estrogen tidak membuat wanita dengan ovarium nonfunctional subur, tetapi memainkan peran penting dalam reproduksi dibantu, kesehatan rahim harus dipertahankan dengan estrogen jika seorang wanita yang memenuhi syarat dengan Sindrom Turner ingin menggunakan IVF.

Sindrom Turner Pengobatan

Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun, banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:

• Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen, akan meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir. Hormon pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh banyak rencana asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan pada balita.

• Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkan pada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristik seksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas tulang yang baik dan kesehatan jaringan.

XYY Syimdrom

Sindroma XYY
Definisi

Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y.
Pria biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46,XY.
Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan sebagai 47,XYY.

Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.
Jumlah kromosom pada pria & wanita

Penyebab

Penyebab dari penyimpangan kromosom yang menyebabkan terbentuknya sindroma XYY tidak diketahui.

Gejala

Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.

Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.

Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
Di sekolah, mereka cenderung mengalami masalah belajar.
Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.

Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan analisa kromosom.

Pengobatan

Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.

Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.

Anak laki-laki XYY yang tumbuh di dalam lingkungan yang baik, dengan cinta, dukungan dan rangsangan yang mereka perlukan, tidak akan mengalami kelainan jiwa.
Pria XYY yang tumbuh dalam lingkungan yang jelek, tanpa cinta, rangsangan dan dukungan, memiliki resiko mengalami kelainan jiwa dan gangguan dalam bersosialisasi; tetapi mereka tidak memiliki resiko menderita skizofrenia, kelainan manik-depresif maupun kelainan jiwa yang serius lainnya. Mereka bisa dibantu melalui penyuluhan dan pengobatan psikolog-psikiater.

Sumber : http://hidayahseeker.multiply.com/journal/item/22/Yuk_kenalan_dengan_Sindrome_Fragile_X

id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter

 indonesiaindonesia.com/f/12962-sindroma-xyy/

 Apotik online dan media informasi obat - penyakit :: m e d i c a s t o r e . c o m

http://www.google.co.id/imgres?um=1&hl=en&tbo=d&biw=1024&b

TEORI PERKEMBANGAN PSIKOSOSIAL ERIK ERIKSON

TEORI PERKEMBANGAN

 

PSIKOSOSIAL ERIK ERIKSON

“Man the un-known” (manusia adalah makhluk yang misteri) demikian di ungkapkan oleh Alexis Carel ketika menggambarkan ketidaktuntasan pencarian hakikat manusia oleh para ahli. Banyak ikhtiar akademis yang dilakukan oleh para ahli saat ingin memapar siapa sesungguhnya dirinya. Ilmu-ilmu seperti filsafat, ekonomi, sosiologi, antropologi juga psikologi dan beberapa ilmu lainnya adalah ilmu yang membahas tentang manusia dengan perspektif masing-masing.

Erik Erikson adalah salah satu diantara para ahli yang melakukan ikhtiar itu. Dari perspektif psikologi, ia menguraikan manusia dari sudut perkembangannya sejak dari masa 0 tahun hingga usia lanjut. Erikson beraliran psikoanalisa dan pengembang teori Freud. Kelebihan yang dapat kita temukan dari Erikson adalah bahwa ia mengurai seluruh siklus hidup manusia, tidak seperti Freud yang hanya sampai pada masa remaja. Termasuk disini adalah bahwa Erikson memasukkan faktor-faktor sosial yang mempengaruhi perkembangan tahapan manusia, tidak hanya sekedar faktor libidinal sexual.

A. Tentang Erik Erikson (1902-1994)

Erik Erikson lahir di Franfrurt Jerman, pada tanggal 15 Juni 1902 adalah ahli analisa jiwa dari Amerika, yang membuat kontribusi-kontribusi utama dalam pekerjaannya di bidang psikologi pada pengembangan anak dan pada krisis identitas. Ayahnya (Danish) telah meninggal dunia sebelum ia lahir. Hingga akhirnya saat remaja, ibunya (yang seorang Yahudi) menikah lagi dengan psikiater yang bernama Dr. Theodor Homberger.

Erikson kecil bukanlah siswa pandai, karena ia adalah seorang yang tidak menyenangii atmosfer sekolah yang formal. Ia oleh orang tua dan teman-temannya dikenal sebagai seorang pengembara hingga ia pun tidak sempat menyelesaikan program diploma. Tetapi perjalanan Erikson ke beberapa negara dan perjumpaannya dengan beberapa penggiat ilmu menjadikannya seorang ilmuwan sekaligus seniman yang diperhitungkan. Pertama ia berjumpa dengan ahli analisa jiwa dari Austria yaitu Anna Freud. Dengan dorongannya, ia mulai mempelajari ilmu tersebut di Vienna Psychoanalytic Institute, kemudian ia mengkhususkan diri dalam psikoanalisa anak. Terakhir pada tahun 1960 ia dianugerahi gelar profesor dari Universitas Harvard.

Setelah menghabiskan waktu dalam perjalanan panjangnya di Eropa Pada tahun 1933 ia kemudian berpindah ke USA dan kemudian ditawari untuk mengajar di Harvad Medical School. Selain itu ia memiliki pratek mandiri tentang psiko analisis anak. Terakhir, ia menjadi pengajar pada Universitas California di Berkeley, Yale, San Francisco Psychoanalytic Institute, Austen Riggs Center, dan Center for Advanced Studies of Behavioral Sciences.

Selama periode ini Erikson menjadi tertarik akan pengaruh masyarakat dan kultur terhadap perkembangan anak. Ia belajar dari kelompok anak-anak Amerika asli untuk membantu merumuskan teori-teorinya. Berdasarkan studinya ini, membuka peluang baginya untuk menghubungkan pertumbuhan kepribadian yang berkenaan dengan orangtua dan nilai kemasyarakatan.

Keinginannya untuk meneliti perkembangan hidup manusia berdasarkan pada pengalamannya ketika di sekolah. Saat itu anak-anak lain menyebutnya Nordic karena ia tinggi, pirang, dan bermata biru. Di sekolah grammar ia ditolak karena berlatar belakang Yahudi.

Buku pertamanya adalah Childhood dan Society (1950), yang menjadi salah satu buku klasik di dalam bidang ini. Saat ia melanjut pekerjaan klinisnya dengan anak-anak muda, Erikson mengembangkan konsep krisis perasaan dan identitas sebagai suatu konflik yang tak bisa diacuhkan pada masa remaja. Buku-buku karyanya antara lain yaitu: Young Man Luther (1958), Insight and Responsibility (1964), Identity (1968), Gandhi's Truth (1969): yang menang pada Pulitzer Prize and a National Book Award dan Vital Involvement in Old Age (1986).

B. Tahap Perkembangan Hidup Manusia

Apakah perkembangan psikososial itu?

Teori Erik Erikson tentang perkembangan manusia dikenal dengan teori perkembangan psiko-sosial. Teori perkembangan psikososial ini adalah salah satu teori kepribadian terbaik dalam psikologi. Seperti Sigmund Freud, Erikson percaya bahwa kepribadian berkembang dalam beberapa tingkatan. Salah satu elemen penting dari teori tingkatan psikososial Erikson adalah perkembangan persamaan ego. Persamaan ego adalah perasaan sadar yang kita kembangkan melalui interaksi sosial. Menurut Erikson, perkembangan ego selalu berubah berdasarkan pengalaman dan informasi baru yang kita dapatkan dalam berinteraksi dengan orang lain. Erikson juga percaya bahwa kemampuan memotivasi sikap dan perbuatan dapat membantu perkembangan menjadi positif, inilah alasan mengapa teori Erikson disebut sebagai teori perkembangan psikososial.

Ericson memaparkan teorinya melalui konsep polaritas yang bertingkat/bertahapan. Ada 8 (delapan) tingkatan perkembangan yang akan dilalui oleh manusia. Menariknya bahwa tingkatan ini bukanlah sebuah gradualitas. Manusia dapat naik ketingkat berikutnya walau ia tidak tuntas pada tingkat sebelumnya. Setiap tingkatan dalam teori Erikson berhubungan dengan kemampuan dalam bidang kehidupan. Jika tingkatannya tertangani dengan baik, orang itu akan merasa pandai. Jika tingkatan itu tidak tertangani dengan baik, orang itu akan tampil dengan perasaan tidak selaras.

Dalam setiap tingkat, Erikson percaya setiap orang akan mengalami konflik/krisis yang merupakan titik balik dalam perkembangan. Erikson berpendapat, konflik-konflik ini berpusat pada perkembangan kualitas psikologi atau kegagalan untuk mengembangkan kualitas itu. Selama masa ini, potensi pertumbuhan pribadi meningkat. Begitu juga dengan potensi kegagalan.

Tahap 1. Trust vs Mistrust (percaya vs tidak percaya)

• Terjadi pada usia 0 s/d 18 bulan
• Tingkat pertama teori perkembangan psikososial Erikson terjadi antara kelahiran sampai usia satu tahun dan merupakan tingkatan paling dasar dalam hidup.
• Oleh karena bayi sangat bergantung, perkembangan kepercayaan didasarkan pada ketergantungan dan kualitas dari pengasuh kepada anak.
• Jika anak berhasil membangun kepercayaan, dia akan merasa selamat dan aman dalam dunia. Pengasuh yang tidak konsisten, tidak tersedia secara emosional, atau menolak, dapat mendorong perasaan tidak percaya diri pada anak yang di asuh. Kegagalan dalam mengembangkan kepercayaan akan menghasilkan ketakutan dan kepercayaan bahwa dunia tidak konsisten dan tidak dapat di tebak.

Tahap 2. Otonomi (Autonomy) VS malu dan ragu-ragu (shame and doubt)

· Terjadi pada usia 18 bulan s/d 3 tahun

• Tingkat ke dua dari teori perkembangan psikososial Erikson ini terjadi selama masa awal kanak-kanak dan berfokus pada perkembangan besar dari pengendalian diri.
• Seperti Freud, Erikson percaya bahwa latihan penggunaan toilet adalah bagian yang penting sekali dalam proses ini. Tetapi, alasan Erikson cukup berbeda dari Freud. Erikson percaya bahwa belajar untuk mengontrol fungsi tubuh seseorang akan membawa kepada perasaan mengendalikan dan kemandirian.
• Kejadian-kejadian penting lain meliputi pemerolehan pengendalian lebih yakni atas pemilihan makanan, mainan yang disukai, dan juga pemilihan pakaian.
• Anak yang berhasil melewati tingkat ini akan merasa aman dan percaya diri, sementara yang tidak berhasil akan merasa tidak cukup dan ragu-ragu terhadap diri sendiri.

Tahap 3. Inisiatif (Initiative) vs rasa bersalah (Guilt)

· Terjadi pada usia 3 s/d 5 tahun.

· Selama masa usia prasekolah mulai menunjukkan kekuatan dan kontrolnya akan dunia melalui permainan langsung dan interaksi sosial lainnya. Mereka lebih tertantang karena menghadapi dunia sosial yang lebih luas, maka dituntut perilaku aktif dan bertujuan.

· Anak yang berhasil dalam tahap ini merasa mampu dan kompeten dalam memimpin orang lain. Adanya peningkatan rasa tanggung jawab dan prakarsa.

· Mereka yang gagal mencapai tahap ini akan merasakan perasaan bersalah, perasaan ragu-ragu, dan kurang inisiatif. Perasaan bersalah yang tidak menyenangkan dapat muncul apabila anak tidak diberi kepercayaan dan dibuat merasa sangat cemas.

· Erikson yakin bahwa kebanyakan rasa bersalah dapat digantikan dengan cepat oleh rasa berhasil.

Tahap 4. Industry vs inferiority (tekun vs rasa rendah diri)

· Terjadi pada usia 6 s/d pubertas.

· Melalui interaksi sosial, anak mulai mengembangkan perasaan bangga terhadap keberhasilan dan kemampuan mereka.

· Anak yang didukung dan diarahkan oleh orang tua dan guru membangun peasaan kompeten dan percaya dengan ketrampilan yang dimilikinya.

· Anak yang menerima sedikit atau tidak sama sekali dukungan dari orang tua, guru, atau teman sebaya akan merasa ragu akan kemampuannya untuk berhasil.

· Prakarsa yang dicapai sebelumnya memotivasi mereka untuk terlibat dengan pengalaman-pengalaman baru.

· Ketika beralih ke masa pertengahan dan akhir kanak-kanak, mereka mengarahkan energi mereka menuju penguasaan pengetahuan dan keterampilan intelektual.

· Permasalahan yang dapat timbul pada tahun sekolah dasar adalah berkembangnya rasa rendah diri, perasaan tidak berkompeten dan tidak produktif.

· Erikson yakin bahwa guru memiliki tanggung jawab khusus bagi perkembangan ketekunan anak-anak.

Tahap 5. Identity vs identify confusion (identitas vs kebingungan identitas)

· Terjadi pada masa remaja, yakni usia 10 s/d 20 tahun

· Selama remaja ia mengekplorasi kemandirian dan membangun kepakaan dirinya.

· Anak dihadapkan dengan penemuan siapa mereka, bagaimana mereka nantinya, dan kemana mereka menuju dalam kehidupannya (menuju tahap kedewasaan).

· Anak dihadapkan memiliki banyak peran baru dan status sebagai orang dewasa –pekerjaan dan romantisme, misalnya, orangtua harus mengizinkan remaja menjelajahi banyak peran dan jalan yang berbeda dalam suatu peran khusus.

· Jika remaja menjajaki peran-peran semacam itu dengan cara yang sehat dan positif untuk diikuti dalam kehidupan, identitas positif akan dicapai.

· Jika suatu identitas remaja ditolak oleh orangtua, jika remaja tidak secara memadai menjajaki banyak peran, jika jalan masa depan positif tidak dijelaskan, maka kebingungan identitas merajalela.

· Namun bagi mereka yang menerima dukungan memadai maka eksplorasi personal, kepekaan diri, perasaan mandiri dan control dirinya akan muncul dalam tahap ini.

· Bagi mereka yang tidak yakin terhadap kepercayaan diri dan hasratnya, akan muncul rasa tidak aman dan bingung terhadap diri dan masa depannya.

Tahap 6. Intimacy vs isolation (keintiman vs keterkucilan)

· Terjadi selama masa dewasa awal (20an s/d 30an tahun)

· Erikson percaya tahap ini penting, yaitu tahap seseorang membangun hubungan yang dekat dan siap berkomitmen dengan orang lain.

· Mereka yang berhasil di tahap ini, akan mengembangkan hubungan yang komit dan aman.

· Erikson percaya bahwa identitas personal yang kuat penting untuk mengembangkan hubungan yang intim. Penelitian telah menunjukkan bahwa mereka yang memiliki sedikit kepakaan diri cenderung memiliki kekurangan komitemen dalam menjalin suatu hubungan dan lebih sering terisolasi secara emosional, kesendirian dan depresi.

· Jika mengalami kegagalan, maka akan muncul rasa keterasingan dan jarak dalam interaksi dengan orang.

Tahap 7. Generativity vs Stagnation (Bangkit vs Stagnan)

· Terjadi selama masa pertengahan dewasa (40an s/d 50an tahun).

· Selama masa ini, mereka melanjutkan membangun hidupnya berfokus terhadap karir dan keluarga.

· Mereka yang berhasil dalam tahap ini, maka akan merasa bahwa mereka berkontribusi terhadap dunia dengan partisipasinya di dalam rumah serta komunitas.

· Mereka yang gagal melalui tahap ini, akan merasa tidak produktif dan tidak terlibat di dunia ini.

Tahap 8. Integrity vs depair (integritas vs putus asa)

· Terjadi selama masa akhir dewasa (60an tahun)

· Selama fase ini cenderung melakukan cerminan diri terhadap masa lalu.

· Mereka yang tidak berhasil pada fase ini, akan merasa bahwa hidupnya percuma dan mengalami banyak penyesalan.

· Individu akan merasa kepahitan hidup dan putus asa

· Mereka yang berhasil melewati tahap ini, berarti ia dapat mencerminkan keberhasilan dan kegagalan yang pernah dialami.

· Individu ini akan mencapai kebijaksaan, meskipun saat menghadapi kematian.

C. Perbandingan Sigmudn Freud

Erikson adalah pengembang teori Freud dan mendasarkan kunstruk teori psikososialnya dari psiko-analisas Freud. Kalau Freud memapar teori perkembangan manusia hanya sampai masa remaja, maka para penganut teori psiko-analisa (freudian) akan menemukan kelengkapan penjelasan dari Erikson, walaupun demikian ada perbedaan antara psikosexual Freud dengan psikososial Erikson. Beberapa aspek perbedan tersebut dapat dilihat di bawah ini:

Freud	Erikson
Perenan/fungsi id dan ketidaksadaran sangat penting	Peran/fungsi ego lebih ditonjolkan, yang berhubungan dengan tingkah laku yang nyata.
Hubungan segitiga antara anak, ibu dan ayah menjadi landasan yang terpenting dalam perkembangan kepribadian.	Hubungan-hubungan yang penting lebih luas, karena mengikutsertakan pribadi-pribadi lain yang ada dalam lingkungan hidup yang langsung pada anak. Hubungan antara anak dan orang tua melalui pola pengaturan bersama (mutual regulation).
Orientasi patologik, mistik karena berhubungan dengan berbagai hambatan pada struktur kepribadian dalam perkembangan kepribadian.	Orientasinya optimistik, kerena kondisi-kondisi dari pengaruh lingkungan sosial yang ikut mempengaruhi perkembang kepribadian anak bisa diatur.
Timbulnya berbagai hambatan dalam kehidupan psikisnya karena konflik internal, antara id dan super ego.	Konflik timbul antara ego dengan lingkungan sosial yang disebut: konflik sosial.